Síndrome de Apert

síndrome de apertEl Síndrome de Apert o Acrocefalosindactilia tipo I (ACS1), es una patología de origen genético que se caracteriza por la presencia de malformaciones en el cráneo, cara y/o extremidades. Entre las afecciones que producen pueden estar: un cráneo puntiagudo o alargado, área facial hundida con alteración en piezas dentales, fusión de los huesos de los dedos, retraso mental variable, alteraciones en el lenguaje,…

Este síndrome puede detectarse durante el embarazo a través de ecografrías de ultrasonido. Está considerada como una enfermedad rara, que afecta a una persona de cada 15.000.

¿Qué causa el síndrome de Apert?

Esta patología puede ser hereditaria, aunque en la mayoría de los casos no tiene que ver con esta causa. Así, principalmente es provocado por una mutación genética durante la gestación.

¿Cuáles son los síntomas de este síndrome?

Los síntomas más claros son las malformaciones o desarrollo incompleto de la estructura facial, el patrón facial atípico y las malformaciones en las extremidades. Normalmente la cabeza presenta una apariencia atípica, con un desarrollo deficiente o incompleto. El rostro aparece hundido, con ojos saltones y párpados caídos. En ocasiones aparece también un incremento del tamaño de la lengua.

Otras malformaciones son la unión de uno o varios dedos, acortamiento de diversos huesos (radio, humero, fémur), hipoplasia de la escápula o la pelvis, fusión de vértebras cervicales.

Por último, las malformaciones de la estructura ósea de la mandíbula son también abituales. Éstas impiden el correcto funcionamiento del aparato masticatorio.

Además, los pacientes que sufren síndrome de Apert pueden sufrir hiperhidrosis, lesiones cutáneas, cambios de color en la piel, engrosamiento cutáneo, y problemas intelectuales y lingüísticos.

¿Tiene tratamiento el síndrome de Apert?

El síndrome no tiene cura, pero existen una serie de intervenciones para corregir los efectos de la enfermedad. Así, algunas intervenciones que se realizan a estos pacientes son neurocirugía, cirugía cráneo-facial o cirugía maxilofacial.

En algunos casos, se utiliza tratamiento farmacológico, terapia física, intervención psicológica y neuropsicológica, para apoyar las posibles cirugías.

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Recordatorio: esta información tiene como fin proporcionar pautas generales y no dar una opinión médica definitiva. Es importante que consulte a su médico sobre su enfermedad específica y el tratamiento más adecuado.

La principal complicación que puede surgir cuando se sufren vómitos con sangre es el atragantamiento del paciente. Además, debido a la pérdida de sangre, puede producirse un déficit de glóbulos rojos o una hemorragia excesivaGuardar

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